ANEXES...

A classe hem estat treballant malalties relacionades amb la sang com per exemple l'hemofília, la talassèmia o drepanocitosi

TALASSEMIA:

La talassèmia és un trastorn hereditari de la sang, en a que el cos no produeix el número adequat, o la forma adequada de la hemoglobina (la proteïna del glòbuls vermells que transporta l’oxigen).                                                                                             

 En cada molècula d’hemoglobina hi ha dos proteïnes principals anomenades globines, i les més importants son la globina alfa i la globina beta. La talassèmia apareix quan hi ha un defecte en un dels gens que controla la producció d’una d’aquestes proteïnes.

Existeixen dos tipus principals de talassèmia:

-Talassèmia alfa: quan el gen encarregat no produeix la globina alfa o bé fa una mutació d’aquesta

-Talassèmia beta: quan el gen encarregat no produeix la globina beta o be fa una mutació d’aquesta

-De vegades també ens podem trobar casos on el cos no produeix ninguna de les dues globines, o bé canvia a les dues de forma.

Un altre manera de dividir el grau de talassèmia és el següent:

-Talassèmia major: quan heretes el gen defectuós dels dos pares

-Talassèmia menor: si reps el gen defectuós només d’un dels pares. Aquestes persones són només portadores de l’enfermetat i normalment no tenen símptomes.

A la talassèmia major beta, que és la més coneguda, també se l’anomena anèmia de Cooley

Com hi ha molts variants d’aquesta malaltia, cada variant té les seves pròpies característiques, però aquests son els símptomes que pateixen els talassèmics en general:

-Pal·lidesa, i la pell es torna groguenca                                                 -Anèmia

-Insomni                                                                                                            -Inflament de peus i mans

-Danys als òrgans                                                                                           -Problemes de creixement

-Risc de taquicàrdies                                                                                     -Palpitacions

-Bufs                                                                                                                   -Fotòpsies (problema visual)

-Coagulació intravascular                                                       -Deformitats als ossos de la cara

El tractament d’aquesta malaltia depèn de quin tipus tinguis i lo greu que sigui. La gent que pateix talassèmia menor requereix poc tractament, algun cop podria necessitar una transfusió de sang en moments ocasionals, després de parir o una operació.

Els tractaments de la gent que pateix la talassèmia major, o bé té símptomes més greus poden ser:

                -Transfusions de sang de forma regular (cada 1 o 2 setmanes) que això amb el temps comporta que s’acumuli ferro a la sang i si no es prenen pastilles això pot afectar al cor, el fetge i altres òrgans.

-Transplant de medul·la òssia o cèl·lules mare, que això fa que no necessitis transfusions de sang de per vida, ni prendre pastilles.

És una de les malalties hereditàries més freqüents al món, 250 milions de persones la pateixen, però a Espenya n0omes afecta a un 1-2% de la població.

Els primers casos van ser diagnosticats a famílies que boregen el mediterrani, tot i que amb totes les migracions que s’han fet amb els últims anys, aquesta malaltia s’ha anat movent zones. Avui en dia els llocs on es detecta més aquesta malaltia no és només a la vora del Mediterrani sinó que també a Àfrica, Orient Mitjà i el Sud-est Asiàtic.

HEMOFILIA

DREPANOCITOSI:

 QUE ÉS?: - És una enfermetat de la sang, on la hemoglobina es substituida per la hemoglobina S, que fa que els glòbuls vermells es deformin i tinguin forma de “C” (o de croissant). Afecta principalment a persones de color negre, sobretot a la zona d'Àfrica però també a India i a America.

 CAUSA: - És una enfermetat hereditaria que apareix com a consecuencia de una mutació del ADN en el cromosoma 11, no esta relacionada amb el cromosoma sexual CONSEQÜÈNCIES: - Aquestes cèl·lules deformades tendeixen a agruparse, obstruint el pas de la sang i danyant els vasos capil·lars, i també afectant al transport d’oxigen a diferents teixits. Tot això pot causar dolors, infeccions bacterianes greus i necrosis. 

TRACTAMENT: - No existeix ningún tractament segur per curar aquesta enfermetat, pero si que hi ha tractaments per aliviar els sintomes. Aquest tractament tracta de tenir un seguiment regular i un estil de vida saludable, una alimentació equilibrada i molta bona hidratació, també és recomanable evitar temperatures extremas i l’altitud. Contra els dolors es poden preescriure analgesics, per prevenir les infeccions s’utilitza una vacunació reforçada i antibiòtics En casos més greus es poden realitzar transfusions, i en casos encara més greus transplants de medula osea. 

PREVALENCIA: - Prop del 5% de la població mundial és portadora d’aquesta enfermetat, cada any neixen aproximadament 300.000 nens/es dels quals 200.000 són africans - En algunes regions d'Àfrica fins al 45% de la població pateix aquesta enfermetat, el 8% de la població afroamericana dels Estats Units la té. Afecta tant a homes com a dones per igual.

 DREPANOCITOSI: - És una enfermetat hereditaria de la sang, on la hemoglobina es substituida per la hemoglobina S, que fa que els glòbuls vermells es deformin i tinguin forma de “C”. - Aquestes cèl·lules deformades tendeixen a agruparse, obstruint el pas de la sang i danyant els vasos capil·lars, i també afectant al transport d’oxigen a diferents teixits. - Tot això pot causar dolors, infeccions bacterianes greus i necrosis. - No existeix ningún tractament segur per curar aquesta enfermetat, pero si que hi ha tractaments per aliviar els sintomes: - Estil de vida saludable, una alimentació equilibrada i molta bona hidratació. - Contra els dolors es poden preescriure analgesics. - Per prevenir les infeccions s’utilitza una vacunació reforçada i antibiòtics. - En casos més greus es poden realitzar transfusions, i en casos encara més greus transplants de medula osea. - Prop del 5% de la població mundial és portadora d’aquesta enfermetat, cada any neixen aproximadament 300.000 nens/es dels quals 200.000 són africans.